Dr. Kovács Gábor kutatónk előadása a Soproni Gyógyközpontban

Dr. Kovács Gábor a Soproni Egyetem Funkcionális Genomika és Bioinformatika csoport kutatója tartott előadást a Soproni Gyógyközpontban megrendezett tudományos ülésen. Előadása témája ritka örökletes kórképek genetikai diagnosztikája, azok esetleges terápiás lehetőségei. Kiemelten beszélt a korai genetikai diagnosztika jelentőségéről, lehetőségeiről.

Kovács GáborElőadásában beszélt Alport-, Vékony bazális membrán szindrómáról, mely a COl4 nephropathiak közé tartozó legfőképp vesét érintő megbetegedés. Elmondta az általuk korábban kidolgozott módszert (SZTE-Gyermekgyógyászati Klinika), melynek segítségével a korai genetikai diagnózis a vesebiopsziával ellenben szövődmények nélkül a vérből elvégezhető.

Továbbá kiemelte, hogy a korai genetikai diagnosztikával még a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálhatók az említett kórképek, így a terápia időben megkezdhető, mellyel az érintett beteg tünetei, valamint a végstádiumú vesebetegség megjelenése mérsékelhető és évekkel kitolható.

Előadásának második felében Ektodermális diszpláziás (ECD) betegek és azok genetikai diagnosztikájáról beszélt. Néhány esetbemutatással szemléltette a betegség megjelenésének változatosságát, diagnosztikai szempontjait. Elmondta, hogy az ECD hátterében közel 140 gén áll, ami a genetikai diagnózist megnehezíti. Az általuk használt un. CES panel segítségével azonban sok esetben megtalálták a tünetekért felelős génmutáció/kat. A korai genetikai diagnózis jelentőségeként elmondta, hogy ha az ECD egy típusának tüneteit mutató család gyermeket tervez és magzati mintavételre (CVS) kerül a sor a használt módszerrel diagnosztizálható az embriónál, hogy hordozza-e a családban a tünetekért felelős kóroki eltérést. Ha igen, egy speciális terápiás lehetőséggel még magzati korban vagy a születés utáni első néhány hétben a betegség legfőbb tünetei gyógyíthatóak.

Előadásában elhangzott egy idézet, miszerint egy átlagos ritka betegségben szenvedőnek mire a korrekt diagnózist megkapja legalább 8 orvost kell meglátogatnia, kap 2-3 nem megfelelő diagnózis és ez legalább 6-7 évet vesz igénybe.
Ezért létrejöttek a ritka betegeket összegfogó szervezeteket, melyek jelentősen hozzásegítik a betegségben szenvedők és családjaik számára a megfelelő szakértői centrumokba való eljutást így a közelebb kerülhetnek a korrekt diagnózishoz és az esetleges terápiás lehetőségekhez.